Dünyada milyonlarla insan müxtəlif xəstəliklərlə mübarizə aparır, lakin bəzi nadir sindromlar və genetik pozğunluqlar tibb dünyasında nadir rast gəlinən hadisələr kimi qeydə alınır. 

AVESTA.AZ xəbər verir ki, dünyada təxminən 7 min nadir xəstəlik qeydə alınıb və bu xəstəliklər 400 milyon insana təsir edir. Onların əksəriyyəti uşaqlardır və bu insanların 95%-i uyğun müalicə tapa bilmir.

Avropa Nadir Xəstəliklər Təşkilatı (EURORDIS) hər il fevralın son gününü "Dünya Nadir Xəstəliklər Günü" elan edib. 2025-ci ildə bu tarix 28 fevral tarixinə təsadüf edir.

Tədqiqatlara görə, nadir xəstəliklərin 80%-i genetikdir, 20%-i isə infeksiya, allergiya və ya ekoloji faktorlarla əlaqələndirilir. Dünyanın 5%-ni əhatə edən bu xəstəliklərin 75%-i uşaqlarda müşahidə edilir.

Nadir xəstəliklərin təsnifatı ölkədən ölkəyə dəyişir.

Nadir xəstəliklərin nümunələri:

1)Taş Adam Sindromu (FOP) - Bədənin müəyyən hissələrinin sümükləşməsi ilə müşahidə edilir. Hərəkət məhdudiyyəti, tənəffüs problemləri yaradır.

2) Lesch-Nyhan Sindromu - Xromosom anomaliyasına bağlıdır, əsasən oğlan uşaqlarında rast gəlinir. Özünə zərər vermə davranışı, böyrək problemləri, əzələ spazmları ilə müşahidə edilir.

3)Progeriya (Erkən qocalma sindromu) - Uşaqlarda erkən qocalmaya səbəb olur. Kardiovaskulyar problemlər nəticəsində ömür qısalır.

4)Kurt Adam Sindromu (Hipertrikozis) - Bədəndə həddindən artıq tüklənmə ilə xarakterizə olunur. Genetik mutasiyalar səbəbilə meydana çıxdığı düşünülür.

5) Möbius Sindromu (Üz iflici) - ABŞ, Braziliya və Avropanın bəzi bölgələrində rast gəlinir. Üz mimikalarının olmaması, göz qapaqlarını hərəkət etdirə bilməmək, danışma və udma çətinliyi.

6) Ximerizm (İki fərqli DNT-yə sahib olmaq) - Dünyanın müxtəlif yerlərində qeydə alınıb, lakin nadir rast gəlinir. İki fərqli dəri tonu, göz rənglərinin fərqli olması, genetik testlərin nəticələrinin ziddiyyətli olması, iki fərqli embrionun ana bətnində birləşməsidir.

Bu xəstəliklərin əksəriyyətinin tam müalicəsi yoxdur və diaqnoz qoyulması illərlə çəkə bilər. Xəstələrin çoxu düzgün tibbi xidmətə və dərmanlara çıxış imkanından məhrumdur.

Elm adamları və tibb mütəxəssisləri nadir xəstəliklərin daha erkən diaqnostikası və müalicəsi üçün araşdırmalar aparmağa davam edirlər.