Yaponiyanın Mie Universitetinin Tibb Məktəbinin alimləri genlərin redaktəsi vasitəsilə Daun sindromunun müalicəsində irəliləyiş əldə ediblər. Mütəxəssislər bu genetik xəstəliyə səbəb olan xromosomun əlavə surətini çıxara biliblər.

“Report” xəbər verir ki, bu barədə araşdırma “PNAS Nexus” elmi jurnalında dərc olunub.

Daun sindromuna 700 yeni doğulmuş körpədən 1-də rast gəlinir və 21-ci xromosomun üçüncü nüsxəsinin olması ilə əlaqədardır. Bu vəziyyətin diaqnozu asan olsa da, hələ də effektiv müalicə yoxdur.

Ryotaro Haşizumenin rəhbərlik etdiyi qrup, pluripotent kök hüceyrələrdən və dəri fibroblastlarından əldə edilən hüceyrə xətlərindəki əlavə xromosomu çıxarmaq üçün CRISPR-Cas9-dan istifadə edib.

Tədqiqatçılar hər bir valideyndən bir nüsxəni saxlayaraq, dublikat xromosomu dəqiq müəyyənləşdirə və çıxara biliblər. DNT bərpa mexanizmlərinin yatırılması əlavə xromosomun çıxarılmasının səmərəliliyini artırıb. Əlavə xromosom çıxarıldıqdan sonra gen ifadəsi və hüceyrə funksiyaları normal səviyyəyə qaytarılıb.

Lakin müəlliflər qeyd ediblər ki, üsul canlı orqanizmlərdə istifadə üçün hələ hazır deyil. Mövcud texnologiya təsadüfən digər xromosomlara zərər verə bilər ki, bu da əlavə təkmilləşdirmə tələb edir.

Klinik tətbiqdən hələ çox uzaqda olsa da, tədqiqat genetik xəstəliklərin müalicəsinin axtarışında irəliyə doğru atılmış mühüm addımdır. Alimlər ümid edirlər ki, gələcək inkişaflar metodun tibbdə təhlükəsiz istifadəyə uyğunlaşdırılmasına imkan verəcək.